谷歌把 90 亿种 DNA‘单字错’做成地图，但它不是疾病诊断书

如果把一个人的脱氧核糖核酸（DNA）看成一本由 30 亿个字母写成的说明书，那么只改动其中一个字母，会发生什么？

过去，研究人员往往只能一次研究少量变化。谷歌 DeepMind 现在试图提前计算出一张更大的“影响地图”。9 月，谷歌发布 AlphaGenome Atlas，称其已经预测了人类基因组中约 90 亿种可能出现的单字母变化。

这里的“90 亿”不是 90 亿名患者，也不是已经发现了 90 亿种疾病。它指的是：在约 30 亿个 DNA 位置上，分别尝试把原来的字母换成另外三种字母，理论上会产生约 90 亿种变化。科学上把这类变化称为“单核苷酸变异”，通俗地说，就是 DNA 说明书里的一处“单字错”。

人类看懂的基因组，其实只是一小部分

人类基因组中，直接负责编码蛋白质的部分大约只占 2%。这些片段比较像说明书里的“零件清单”。剩下约 98% 的区域虽然不直接制造蛋白质，却可能决定某个基因何时打开、在哪里工作、工作多强。

许多与疾病有关的变化恰好藏在这些非编码区域。问题是，它们不像“某个零件坏了”那样容易解释。一个字母的改变，可能影响附近基因，也可能跨过很长距离发挥作用，还可能只在特定器官或发育阶段产生影响。

AlphaGenome Atlas 的作用，就是先替研究人员做一轮大规模筛选。底层模型 AlphaGenome 每次可以阅读长达 100 万个 DNA 字母，并预测一处变化可能怎样影响基因活动。Atlas 再把所有可能的单字变化预先计算，整理成约 1 拍字节（PB）、相当于约 1000 TB 的数据集，远超普通个人电脑的存储量。

研究人员不需要自己编程，也可以在网页中查询某个位置。系统会给出“变异影响分数”，帮助判断哪些变化更值得优先做实验。

它更像雷达，不是法官

这张地图最有价值的地方，是缩小搜索范围。

比如，一名罕见病患者可能携带成千上万处与常见参考基因组不同的地方。医生和科学家不可能逐一做昂贵实验。模型可以先把更可能影响基因工作的变化排在前面，再由实验室验证。

谷歌团队展示的案例中，Atlas 帮助研究者分析了与神经发育障碍有关的 DNM1 基因；在英国生物样本库的 5.4 万多名参与者数据中，加入模型分数后，研究人员还找出了更多位于非编码区域、可能与身体质量指数有关的信号。

但“模型认为重要”不等于“已经证明致病”。AlphaGenome 预测的是分子层面的变化，例如某段 DNA 是否更容易被读取、某个基因的活动是否可能升高。一个人最终是否患病，还会受到其他基因、生活环境、年龄和随机因素影响。

DeepMind 团队在发表于《自然》的论文中也列出了局限：模型不能完整理解每一种细胞状态，不能代表每个人独特的基因背景，也不能直接从分子变化推导出临床结局。换句话说，它能告诉研究人员“这里值得检查”，却不能直接告诉患者“你一定会得什么病”。

生物研究正在从“逐个查找”转向“先计算再验证”

AlphaGenome Atlas 反映出一个更大的变化：人工智能开始把过去分散、缓慢的生物学问题，变成可以大规模预先计算的基础设施。

天气模型可以同时推演全球大气，蛋白质模型可以快速预测大量结构，基因组模型则试图一次扫描数十亿种可能变化。计算不会取消实验，而是改变实验顺序——先用模型找出最值得怀疑的少数目标，再把有限的时间和经费用在验证上。

这也意味着，Atlas 的价值不能只看“90 亿”这个惊人的数字。更重要的问题是：它排在前面的线索，有多少最终能被实验重复；面对不同人群时是否同样可靠；错误预测会不会把研究资源引向错误方向。

对普通人来说，最稳妥的理解是：谷歌做出了一张覆盖范围极大的基因变化预测图，而不是一部能够宣判命运的疾病说明书。地图可以帮助科学家更快找到路，但真正抵达答案，仍要靠实验、临床数据和长期验证。

参考资料

[1] PICHAI S. Today We Have Set Out How We’re Building AI to Accelerate Science[EB/OL]. (2026-09-16)[2026-09-16].

[2] KOHLI P, AVSEC Ž. AlphaGenome Atlas: A High-Resolution Map of Human DNA[EB/OL]. (2026-09-08)[2026-09-16].

[3] AVSEC Ž, LATYSHEVA N, CHENG J, et al. Advancing Regulatory Variant Effect Prediction with AlphaGenome[J]. Nature, 2026, 649: 1206-1218.

[4] CALLAWAY E. DeepMind’s New Genome ‘Atlas’ Charts Effects of Billions of DNA Mutations[N/OL]. Nature, 2026-09-09[2026-09-16].